\”หนูน้อยอิ๊กซี่\”
พลัน หนูน้อยอิ๊กซี่ คนแรก กำเนิดขึ้นมาในโลก ทุกคนที่ใกล้ชิด ต่างจับตามองดูว่า
วันข้างหน้า หนูน้อยคนนี้จะเป็นเช่นไร ปัจจุบัน ใครก็ตาม ที่มีลูกหลานที่เกิดจากวิธีการ \”อิ๊กซี่\”
ย่อมต้องมีความรู้สึกเดียวกันว่า จะมีปัญหาต่อไปในอนาคตหรือไม่
เมื่อไม่นานมานี้ มีงานฉลองความสำเร็จของ สถาบันรักษาภาวะมีบุตรยากแห่งหนึ่ง
ซึ่งทำ \”อิ๊กซี่\” มากที่สุดในประเทศไทย ในงานนี้ มีหนูน้อย \”อิ๊กซี่\” มาร่วมงานประมาณ 100
คน หนูน้อยทุกคน ช่างน่ารัก สนุกสนาน ลักษณะเหมือน ๆ กับลูกหลานของชาวบ้านทั่ว ๆ ไป จะ
แตกต่างก็เพียง คุณพ่อคุณแม่ ที่เฝ้าดูแลทนุถนอมลูกมากเป็นพิเศษ แค่นั้น ตามรายงานของกุมาร-
แพทย์วันนั้นทำให้ทราบว่า เด็กทุกคนปรกติ จึงเป็นนิมิตรหมายอันดีที่กระบวนการทำ \”อิ๊กซี่\” จะ
ดำรงคงอยู่ตลอดไป ตราบเท่าที่ทุกคนมีความมั่นใจในกรรมวิธีนี้
เมืองไทยเรา เริ่มมีการทำ \”อิ๊กซี่\” สำเร็จรายแรกในปี พ.ศ.2538 (ค.ศ.1995)
ห่างจาก การทำ \”อิ๊กซี่\” สำเร็จรายแรกของโลกเพียง 3 ปี เท่านั้น ซึ่งหมายถึง เทคโนโลยี่
ทางด้านนี้ได้เข้ามาสู่ประเทศไทยไม่ช้าจนเกินไป ปัจจุบัน จำนวนของ หนูน้อยอิ๊กซี่ ในประเทศ
ไทยทั้งหมดรวมกันยังไม่ถึง 1000 คน ซึ่งนับว่า น้อยมาก เมื่อเทียบกับในต่างประเทศ การ
ศึกษาวิจัยเกี่ยวกับ หนูน้อยอิ๊กซี่ ในประเทศไทย จึงอาจจะยังไม่ละเอียดเพียงพอ
มีงานวิจัยชิ้นหนึ่งของสถาบันรักษาภาวะมีบุตรยาก และศูนย์การศึกษาวิจัยพันธุกรรม
แห่งกรุงบรัสเซลส์ (CENTER FOR MEDICAL GENETICS AND CENTER FOR REPRODUCTIVE
MEDICINE, DUTCH-SPEAKING BRUSSELS FREE UNIVERSITY) ของประเทศเบลเยี่ยม
ศึกษาติดตามเด็กที่เกิดจากกระบวนการทำ \”อิ๊กซี่\” ตั้งแต่เดือนเมษายน พ.ศ.2534 (ค.ศ.1991)
จนถึงเดือนกันยายน พ.ศ.2540 (ค.ศ.1997) จำนวน 1987 ราย จากการตั้งครรภ์ 2375
ครั้ง โดยศึกษาตั้งแต่ยังเป็นทารกอยู่ในครรภ์
การศึกษาวิจัย ประกอบด้วย การให้คำปรึกษาทางด้านพันธุกรรม และการวิเคราะห์
ความผิดปรกติทางโครโมโซมของทารกก่อนคลอด รวมทั้ง ติดตามดูพัฒนาการของเด็กจนถึง 2
ขวบ หรือกว่านั้น การศึกษาประเมินทางด้านจิตใจ (PSYCHOMOTOR) และสังคม (SOCIAL)
จะกระทำตอนอายุ 4-6 ขวบ พ่อแม่ทุกคนจะต้องได้รับการเจาะเลือดตรวจดูโครโมโซม ส่วน
ทารกนั้น หากเป็นการตั้งครรภ์เดี่ยว (SINGLETON) จะได้รับการเจาะดูดน้ำคร่ำ (AMNIO-
CENTESIS)ขณะอายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ แต่หากเป็นครรภ์แฝดจะได้รับการตรวจในส่วนของรก
ขณะอายุครรภ์ 7-8 สัปดาห์ (CHORIONIC VILLI SAMPLING) ทั้งน้ำคร่ำ และบางส่วนของ
รก จะนำไปเพาะเลี้ยงเพื่อตรวจหาความผิดปรกติทางโครโมโซม
ตารางที่ 1 จำนวนของเด็กที่เกิดภายหลังหยอด \”ตัวอ่อน\” อันเกิดจากกรรมวิธี \”อิ๊กซี่\”
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
\”อสุจิ\” ปรกติ \”อสุจิ\” จากอัณฑะ \”อสุจิ\” จากอัณฑะ \”ตัวอ่อน\” แช่แข็ง รวม
ที่หลั่งออกมาตาม บริเวณ EPIDIDYMIS บริเวณอื่น ที่เกิดจาก \”อสุจิ\”
ธรรมชาติ •••••••••••••••••• TESTICULAR ปรกติ
สกัดได้ใหม่ ๆ แช่แข็ง SPERMATOZOA CRYOPRESERVED
(FRESH) (FROZEN) EMBRYOS
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ทารกครรภ์เดี่ยว 893 31 20 65 63 1,072
(SINGLETONS)
ทารกแฝดสอง 734 18 10 38 16 816
(TWINS)
ทารกแฝดสาม 72 9 3 15 99
(TRIPLETS)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
รวมทั้งหมด 1,699 58 33 118 79 1,987
(TOTAL)
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ในจำนวนเด็กที่ศึกษา 1987 ราย มี ทารกแรกเกิด ครรภ์เดี่ยว (SINGLETONS)
1072 ราย (54%),ครรภ์แฝดสอง (TWINS) 816 ราย (41%) และแฝดสาม (TRIPLETS)
99 ราย (5%)
เด็กทั้งหมด เมื่อจำแนกตามแหล่งที่มาของ อสุจิ พบว่า
1699 ราย (85.5%) เกิดจาก อสุจิปรกติที่หลั่งออกมาตามธรรมชาติ
91 ราย (4.6%) เกิดจาก อสุจิจากอัณฑะบริเวณ EPIDIDYMIS ซึ่ง
– 58 ราย ใช้ อสุจิที่สกัดได้ใหม่ ๆ ทันที (FRESH)
– 33 ราย ใช้ อสุจิแช่แข็ง (FREEZE)
118 ราย (5.9%) เกิดจาก อสุจิที่สกัดจากอัณฑะบริเวณอื่น (TESTICULAR
SPERM)
79 ราย (4%) มาจาก \”ตัวอ่อน\” แช่แข็ง ที่เกิดจาก อสุจิปรกติ (CRYO-
PRESERVED EMBRYOS)
ตารางที่ 2 อัตราส่วนของเด็กที่ติดตามได้จากจำนวนทั้งหมด 1987 ราย
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
\”อสุจิ\” ปรกติ \”อสุจิ\” จากอัณฑะ \”อสุจิ\” จาก \”ตัวอ่อน\” แช่แข็ง รวม
ที่หลั่งออกมาตาม บริเวณ EPIDIDYMIS อัณฑะบริเวณอื่น ที่เกิดจาก \”อสุจิ\” ทั้งหมด
ธรรมชาติ (EPIDIDYMAL (TESTICULAR ปรกติ
SPERMATOZOA) SPERMATOZOA) (CRYOPRESERVED
EMBRYOS)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
จำนวนเด็กที่เกิด 1699 91 118 79 1,987
มีชีวิต (LIVEBORN) 1680 90 118 78 1,966
ตายคลอด(STILLBIRTH) 19 1 1 21
จำนวนทารกที่เก็บข้อมูล 1674/1699 87/91 117/118 77/79 1951/1987
ได้สมบูรณ์เมื่อแรกคลอด (98.52%) (95.60%) (97.15%) (97.46%) (98.18%)
การติดตามขณะอายุ 2 1432/1680 64/90 90/118 66/78 1652/1966
เดือน (85.23%) (71.11%) (76.27%) (84.61%) (84.02%)
การติดตามขณะอายุ 1 868/1049
ปี (61.06%)
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ในจำนวนเด็กที่คลอดออกมา 1987 ราย เป็นทารกรอดชีวิต 1966 ราย (98.9%)
ทารกตายคลอด 21 ราย คิดเป็น อัตราการตายคลอด เท่ากับ 1.06% (ครรภ์เดี่ยว = 0.83%,
ครรภ์แฝด = 1.34%)
อายุเฉลี่ยของมารดาที่มารักษา 32.4 ปี (20-45 ปี), อายุบิดาโดยเฉลี่ย 35 ปี
(25-26 ปี)
การให้คำปรึกษาทางด้านพันธุกรรม (PRENATAL DIAGNOSIS)
การเพิ่มขึ้นของอัตราเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม จะเป็นไปตาม อายุของมารดา
(MATERNAL AGE) มากที่สุด ปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลเช่นเดียวกัน ได้แก่ อายุบิดา (PATERNAL
AGE), โครโมโซมผิดปรกติ (CHROMOSOME ABERRATION), โรคที่เกิดจากหลาย ๆ ปัจจัย
(MULTIFACTORIAL DISEASE) และโรคที่เกิดจากการแต่งงานกันเอง ในกลุ่มสายเลือด
เดียวกัน (CONSANGUINITY) เป็นต้น
จากการตรวจโครโมโซมของคู่สมรส จำนวน 1304 คู่ พบว่า มีความผิดปรกติทาง
โครโมโซม ของฝ่ายชาย เท่ากับ 4.8% ส่วนของฝ่ายหญิง พบเพียง 1.5%
ตารางที่ 3 ผลการตรวจโครโมโซมของทารกก่อนคลอด (PRENATAL DIAGNOSIS)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ปรกติ ผิดปรกติ รวมทั้งหมด
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
การเจาะดูดน้ำคร่ำ 675 15 690
(AMNIOPUNCTURE)
การดูดเอาเศษรกบางส่วน 379 13 392
(CHORIONIL VILLI SAMPLING)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
TOTAL 1054 28 1082
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ความผิดปรกติทางด้านโครโมโซมของทารกในครรภ์ตรวจพบเพียง 28 ราย (2.6%)
จากจำนวน 1082 ราย โดยในจำนวน 690 ราย เป็นการตรวจสอบด้วยการเจาะดูดน้ำคร่ำ
(AMNIOCENTESIS) และพบความผิดปรกติ 15 ราย ส่วนอีกจำนวน 392 ราย ได้รับการ
ตรวจสอบโครโมโซม ด้วยการเก็บหรือดูดเอาส่วนของรกบางส่วนไปเพาะเลี้ยง (CHORIONIC
VILLI SAMPLING) ซึ่งพบความผิดปรกติ 13 ราย
ตารางที่ 4 ผลการตรวจโครโมโซมของทารกก่อนคลอด ซึ่งพบความผิดปรกติ (จากจำนวน
ทั้งหมด 1082 ราย)
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ชนิดของความผิดปรกติ จำนวน เปอร์เซ็นต์
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
* เกิดขึ้นเองภายหลังการปฏิสนธิ (DE NOVO) 18 1.66%
– โครโมโซมทั่วไป (AUTOSOMAL) 9 0.83%
– โครโมโซมเพศ (SEX CHROMOSOMAL) 9 0.83%
** ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ 10 0.92%
••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ในจำนวนทารก 1082 ราย พบ 18 ราย (1.66%) ที่มี CHROMOSOME ผิดปรกติ
ซึ่งเกิดขึ้นมาภายหลังการปฏิสนธิ (DE NOVO) ส่วนอีก 10 ราย (0.92%) เกิดขึ้นจากการ
ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ของพ่อแม่ (INHERITED)
เป็นที่น่าสังเกตว่า กลุ่มโครโมโซมเพศผิดปกติ ซึ่งเกิดขึ้นมาภายหลังการปฏิสนธิ
(DE NOVO) มักจะพบในกรณีที่ใช้ \”อสุจิ\” ของฝ่ายชายที่มี จำนวน น้อยมาก ๆ ประมาณ 0.1-4.6
ล้านตัวต่อมิลลิลิตร,มี การเคลื่อนไหว น้อยกว่า 18%, รูปร่างปรกติน้อยกว่า 40%
ข้อมูลเด็กแรกเกิด (NEONATAL DATA)
ตารางที่ 5 ข้อมูลทารกแรกเกิด \”อิ๊กซี่\”
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
น้ำหนัก (กรัม) ความยาว (เซนติเมตร) เส้นรอบวงศีรษะ
(เซนติเมตร)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
ทารกลูกคนเดียว 3220 (610-4970) 49.6 (31-59) 34.3 (21.5-43)
(SINGLETONS)
ทารกลูกแฝดสอง 2421 (520-4080) 46.2 (30-54) 32.6 (22-44)
(TWINS)
ทารกลูกแฝดสาม 1724 (610-3100) 41.4 (31-49.5) 29.6 (22-34)
(TRIPLETS)
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
เด็กแรกเกิด 1966 ราย มีน้ำหนักเฉลี่ย 2818 กรัม,ลำตัวยาว 47.9 เซนติเมตร
และเส้นรอบวงศีรษะเฉลี่ย 33.5 เซนติเมตร
เด็กคลอดก่อนกำหนด (ก่อนอายุครรภ์ 37 สัปดาห์) พบ 11.8% ในครรภ์ลูก
คนเดียว (SINGLETONS), 59% ในครรภ์แฝดสอง (TWINS) และ 96% ในครรภ์แฝดสาม
(TRIPLETS)
น้ำหนักทารกแรกคลอดต่ำกว่า 2500 กรัม พบ 2% ในครรภ์เดี่ยว (SINGLETONS),
51.6% ในครรภ์แฝดสอง (TWINS) และ 84.8% ในครรภ์แฝดสาม (TRIPLETS)
น้ำหนักทารกแรกคลอดต่ำกว่า 1500 กรัม พบเพียง 1.8% ในครรภ์ลูกคนเดียว
(SINGLETONS),7% ในครรภ์แฝดสอง (TWINS) และ 36% ในครรภ์แฝดสาม (TRIPLETS)
สำหรับเพศของทารกหญิงและชายมีสัดส่วนพอ ๆ กัน
ความพิการแต่กำเนิดอย่างรุนแรงของทารก (MAJOR MALFORMATIONS)
ในทารกครรภ์เดี่ยว (SINGLETONS) จำนวน 1063 ราย พบความพิการแต่กำเนิด
ชนิดรุนแรง 22 ราย (2.1%)
ในครรภ์แฝดสอง (TWINS) จำนวน 805 ราย พบ ความพิการแต่กำเนิดชนิด
รุนแรง 22 ราย (2.7%)
ในครรภ์แฝดสาม (TRIPLETS) จำนวน 98 ราย พบ ความพิการแต่กำเนิดชนิด
รุนแรง 2 ราย (2.0%)
ส่วนใหญ่ความพิการแต่กำเนิดดังกล่าวข้างต้น ไม่ได้ตรวจพบในระหว่างตั้งครรภ์
ยกเว้น 1 คู่แฝดที่มีความผิดปรกติของเนื้อสมอง (HOLOPROSENCEPHALY) ซึ่งตรวจพบขณะอายุ
ครรภ์ 15 สัปดาห์ เท่านั้น
ในระหว่าง การติดตามตรวจดู หนูน้อยอิ๊กซี่ ขณะอายุ 2 เดือน และ 1 ปี ทำให้
สามารถตรวจพบ ความพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง เพิ่มขึ้นอีก 10 ราย จึงสรุปรวมเป็นเท่ากับ
56 รายในจำนวนทารกทั้งหมด 1987 ราย คิดเป็น อัตราความพิการแต่กำเนิด 2.8%
การศึกษา \”พัฒนาการของเด็ก\” ทางด้าน จิตใจ (PSYCHOMOTOR) และ ระบบ
ประสาท (NEUROLOGICAL DEVELOPMENT) หนูน้อยอิ๊กซี่ ได้รับการตรวจประเมินเมื่ออายุครบ
1 ขวบ ปรากฏว่า พบเด็กที่มีปัญหา 39 ราย ซึ่งปัญหาทางด้าน ระบบประสาท นั้น ตรวจพบถึง
7.2% ของ ทารกคลอดก่อนกำหนด แต่พบเพียง 3% ของ ทารกคลอดครบกำหนด
ปัจจุบัน หนูน้อยอิ๊กซี่ คนแรก ได้เจริญเติบโตขึ้นมาจนอายุเกินกว่า 10 ปี หนูน้อย
อิ๊กซี่ คนอื่น ๆ กำลังเติบโตไล่เลี่ยกันมา คุณพ่อคุณแม่ที่เคยกังวลถึงอนาคตข้างหน้าของ หนูน้อย
อิ๊กซี่ ได้คลายความกังวลไปมาก เหลือแต่คุณพ่อคุณแม่ของ หนูน้อยอิ๊กซี่ ที่เกิดใหม่เท่านั้นที่จะยัง
กังวลอยู่ จากข้อมูลทั้งหมดที่ได้กล่าวข้างต้น น่าจะทำให้ท่านมั่นใจได้ว่า ส่วนใหญ่กว่า 95%
ของทารกแรกเกิด อิ๊กซี่ จะปรกติเหมือนกับลูกของชาวบ้านทั่ว ๆ ไป
การตรวจสอบโครโมโซมทารกก่อนคลอด เป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ท่านแน่ใจได้ว่า
หนูน้อยอิ๊กซี่ ที่กำลังจะเกิดมา เป็นทารกพิการแต่กำเนิดหรือไม่ อย่างไรก็ตาม กระบวนการ
ตรวจสอบโครโมโซม (PRENATAL DIAGNOSIS) ย่อมมีความเสี่ยงและอันตรายต่อมารดาและ
ทารก ดังนั้น จึงต้องกระทำด้วยความระมัดระวังและมีข้อบ่งชี้ เท่านั้น
ทุกวันนี้ กรรมวิธี อิ๊กซี่ นิยมทำกันมาก หนูน้อยอิ๊กซี่ กำเนิดขึ้นมาไม่เว้นแต่ละวัน
ความหวาดหวั่นต่ออันตรายของกรรมวิธีนี้ กำลังจะหมดไป ด้วยข้อมูลใหม่ ๆ จากทั่วทุกมุมโลก
ต่อไปทุกคนก็จะชินกับคำว่า อิ๊กซี่ เช่นเดียวกับคำว่า \”กิ๊ฟ\” หรือ \”เด็กหลอดแก้ว\”
คงไม่ต้องไปสนใจเรื่องไกลตัว ลองหันกลับมามองที่ตัวเราเอง หากยังไม่มีลูก
ก็มีโอกาสเป็นไปได้ว่า ลูกของเราอาจจะเป็น \”หนูน้อยอิ๊กซี่\” อีกคนหนึ่ง
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
พ.ต.อ.นพ.เสรี ธีรพงษ์ ผู้เขียน